Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η τηλεϊατρική είναι η παροχή υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης, όπου η απόσταση είναι κρίσιμος παράγοντας, από όλους τους επαγγελματίες υγείας που χρησιμοποιούν τεχνολογίες πληροφοριών και επικοινωνιών για την ανταλλαγή έγκυρων πληροφοριών για τη διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη ασθενειών και τραυματισμών, την έρευνα και αξιολόγηση, και τη συνεχή εκπαίδευση των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης, όλα προς το συμφέρον της προαγωγής της υγείας των ατόμων και των κοινοτήτων τους.

Η τηλεγενετική είναι ο κλάδος της τηλεϊατρικής που χρησιμοποιεί σύνδεση στο Διαδίκτυο και διαδικτυακές εφαρμογές για υπηρεσίες ιατρικής γενετικής.

Η κρίση στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης που επέφερε ο COVID-19 επιτάχυνε τη μετάβαση στην ψηφιοποίηση με την ταχεία καθιέρωση συστημάτων και κλινικών πρακτικών για τη διαχείριση ιατρικών συναντήσεων, διαβουλεύσεων και κλινικών εξ αποστάσεως.

Η τηλεγενετική δεν προορίζεται να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες υπηρεσίες, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμο συμπλήρωμα στην παραδοσιακή παροχή υπηρεσιών για δυσμορφολογική αξιολόγηση ή/και γενετική εκτίμηση, αξιολόγηση και συμβουλευτική.

Από το 2022, η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε συμμετέχει στην ομάδα δράσης της Διεθνούς Κοινοπραξίας  Έρευνας για τις Σπάνιες Παθήσεις (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC) με θέμα την «Ενεργοποίηση και ενίσχυση της τηλεϊατρικής για τις σπάνιες ασθένειες παγκοσμίως».

Έχει εκτιμηθεί ότι μεταξύ των περίπου 1.750 κληρονομικών διαταραχών του ανθρώπου, περισσότερες από 1.000 αποτελούν σύνδρομα πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Ένα στα 40 νεογνά (2,5%) γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες. Μια μελέτη που έγινε με στόχο την ποσοτικοποίηση των επιπτώσεων των γενετικών ασθενειών στα παιδιατρικά νοσήλεια και στο σύστημα υγείας έδειξε ότι το 71% των εισαγωγών στα παιδιατρικά νοσοκομεία είχαν κάποια ασθένεια με σημαντική γενετική συνιστώσα. Επιπλέον, το 96% των χρόνιων διαταραχών ήταν γενετικές ή είχαν γενετική προδιάθεση.

Το δυσμορφικό σύνδρομο είναι ένα μοτίβο συγγενών ανωμαλιών που παρατηρούνται σε συνδυασμό, με συγκεκριμένη γενετική αιτία ή κοινή τερατογόνο/παθογόνο βάση.
Ατομικά, τα περισσότερα από τα 2.500 αναγνωρισμένα, δυσμορφικά σύνδρομα είναι σπάνια, αλλά συλλογικά προκαλούν υψηλή νοσηρότητα, γι 'αυτό είναι σημαντικό οι ασθενείς να διαγιγνώσκονται σωστά και έγκαιρα, και να λαμβάνουν την κατάλληλη φροντίδα.

Ο ιατρός, κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό επιστημονικό πλεονέκτημα στην διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα.

Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων κληρονομικότητας και των υποκείμενων μηχανισμών, η διατήρηση αρχείων που επιτρέπει τη σύγκριση προγενέστερων με μεταγενέστερες περιπτώσεις και η ανταλλαγή επιστημονικών απόψεων σε διεθνές επίπεδο είναι οι απαραίτητες προϋποθέσεις εξάσκησης του ιατρικού του ρόλου.

Ο κλινικός γενετιστής πλεονεκτεί επίσης στην κλινική διάγνωση των συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες, εν μέρει, γιατί παρέχει συνήθως μια υπηρεσία με αποδέκτη έναν μεγάλο πληθυσμό, γεγονός που του επιτρέπει να αποκτήσει σημαντική εμπειρία ακόμη και για τις πιο σπάνιες διαταραχές, τις οποίες ο παιδίατρος ή κάποιος άλλος ειδικός μπορεί να συναντήσουν μόνο λίγες φορές κατά τη διάρκεια της επαγγελματικής τους σταδιοδρομίας.

Η «γενετική προσέγγιση», η οποία δίνει έμφαση στην ακριβή και ειδική διάγνωση και η διατήρηση αρχείων και μητρώων που επιτρέπουν τη σύγκριση των παλαιών περιπτώσεων με νέες καθώς και η σύσταση ομάδων συζήτησης και ανταλλαγής πληροφοριών για τα δύσκολα περιστατικά, έχουν θέσει τον κλινικό γενετιστή στο κέντρο αυτού του τομέα.

Η Δυσμορφολογία είναι μια ιατρική εξειδίκευση των γενετιστών. Οι εμπειρογνώμονες δυσμορφολόγοι μπορούν να αναγνωρίσουν ότι ένα παιδί που γεννήθηκε με ένα χαρακτηριστικό συνδυασμό φυσικών ή/και μαθησιακών δυσκολιών έχει μια συγκεκριμένη ιατρική κατάσταση (ή σύνδρομο). Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με ένα συγκεκριμένο σύνδρομο παρουσιάζουν παρόμοια φυσικά χαρακτηριστικά, ανάπτυξη, εξέλιξη και συμπεριφορά. Ορισμένα σύνδρομα είναι πολύ σπάνια και ακόμη και οι ειδικοί πρέπει να διαβουλεύονται μεταξύ τους πριν από την πραγματοποίηση μιας διάγνωσης. Η διάγνωση εξασφαλίζει την κατάλληλη περίθαλψη και πρόγνωση καθώς και την παροχή κατάλληλης συμβουλευτικής σχετικά με την πιθανότητα επανεμφάνισης του συνδρόμου στην οικογένεια. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην πρόσβαση σε νέες θεραπείες. Είναι επίσης μια ευκαιρία για την οικογένεια να έρθει σε επαφή με μια ομάδα υποστήριξης των ασθενών ή με άλλες οικογένειες όπου έχει διαγνωστεί το ίδιο σύνδρομο. Για να γίνει μία σωστή διάγνωση, είναι απαραίτητο να συγκεντρωθούν λεπτομερή ιατρικά ιστορικά καθώς και κλινικές φωτογραφίες. Αυτό γιατί, σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι με δυσμορφικά σύνδρομα παρουσιάζουν ένα συγκεκριμένο συνδυασμό χαρακτηριστικών του προσώπου ή/και άλλων κλινικών σημείων.

• Γενετικά σύνδρομα θεωρούνται όλοι εκείνοι οι ιδιαίτεροι συνδυασμοί συγγενών ανωμαλιών (δυσμορφίες, παθολογικά ευρήματα κατά τη γέννηση, νευρολογικές διαταράχες κ.ο.κ.) που έχουν γενετική αιτία.
• Τα γενετικά σύνδρομα είναι ιδιαιτέρως περίπλοκα και σπάνια, με αποτέλεσμα η διάγνωσή τους να είναι δύσκολή από μη ειδικό κλινικό γενετιστή. Σπάνιο σύνδρομο θεωρείται αυτό που συναντάται σε λιγότερο από 1 στους 2000 ανθρώπους και εξαιρετικά σπάνο σε λιγότερο από 1 στους 10000.
• Ποτέ δεν είναι αργά. Εξ αιτίας της μικρής διείσδυσης της κλινικής γενετικής στην Ελληνική κοινωνία, πολλά σύνδρομα παραμένουν αδιάγνωστα και μετά τη νηπιακή ή παιδική ηλικία. Η κλινική γενετική εκτίμηση όμως είναι δυνατή σε όλες τις ηλικίες.
• Η διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική για τις οικογένειες των ασθενών γιατί προσφέρει ανακούφιση και συγκεκριμένη πρόγνωση για τον ίδιο τον ασθενή, προλαμβάνει μελλοντικές επιπλοκές και καθοδηγεί στην ιατρική αντιμετώπιση του περιστατικού.
• Η διάγνωση είναι η μοναδική απάντηση στο σημαντικό ερώτημα της πιθανότητας επανεμφάνισης στην οικογένεια.
• Γενετικό σύνδρομο δεν σημαίνει απαραίτητα νοητική υστέρηση ή θανατική καταδίκη. Πολλοί ασθενείς ζουν κανονικές ζωές, κυρίως μετά από έγκαιρη διάγνωση
• Η διάγνωση ενός γενετικού συνδρόμου δεν είναι «συνταγή». Το μεγάλο μάθημα της Γενετικής είναι ότι κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός.

• Η νοητική υστέρηση σε συνδυασμό με συγγενείς ανωμαλίες αποτελεί το πρώτο «κουδούνι κινδύνου» για γενετικά σύνδρομα
• Όμοια ή παρόμοια περιστατικά σε άλλα μέλη της οικογένειας
• Προγεννητικές ενδείξεις σε γενετικές εξετάσεις ή σε υπερηχογραφικό έλεγχο
• Έκθεση σε γνωστούς τερατογόνους παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

• Οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν μια παγκόσμια πρόκληση για την υγειονομική περίθαλψη, με περίπου 10.000 διαταραχές που επηρεάζουν το 6% του πληθυσμού στις δυτικές κοινωνίες;
• Πάνω από το 80% των σπάνιων ασθενειών έχουν γενετική συνιστώσα, προκαλώντας ένα βαθμό αναπηρίας και έχουν δαπανηρή διαχείριση;
• Το 50% των περιστατικών σπανίων ασθενειών εντοπίζονται στην παιδική ηλικία / αφορούν παιδιά;

Υιοθετώντας πρακτικές μοντέρνας γενετικής τεχνολογίας, βελτιώνονται τα ποσοστά διάγνωσης σπάνιων ασθενειών την τελευταία δεκαετία. Ωστόσο, η πλειοψηφία των ασθενών με σπάνιες ασθένειες παραμένει χωρίς μοριακή διάγνωση μετά από τυπικό διαγνωστικό έλεγχο.

H ολική γονιδιωματική ανάλυση (WGS) είναι μια ολοκληρωμένη μέθοδος για την ανάλυση ολόκληρων γονιδιωμάτων που αυξάνει τα ποσοστά διάγνωσης σπανίων ασθενειών.