Ο ιατρός, κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό επιστημονικό πλεονέκτημα στην διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα.
Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων κληρονομικότητας και των υποκείμενων μηχανισμών, η διατήρηση αρχείων που επιτρέπει τη σύγκριση προγενέστερων με μεταγενέστερες περιπτώσεις και η ανταλλαγή επιστημονικών απόψεων σε διεθνές επίπεδο είναι οι απαραίτητες προϋποθέσεις εξάσκησης του ιατρικού του ρόλου.
Ο κλινικός γενετιστής πλεονεκτεί επίσης στην κλινική διάγνωση των συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες, εν μέρει, γιατί παρέχει συνήθως μια υπηρεσία με αποδέκτη έναν μεγάλο πληθυσμό, γεγονός που του επιτρέπει να αποκτήσει σημαντική εμπειρία ακόμη και για τις πιο σπάνιες διαταραχές, τις οποίες ο παιδίατρος ή κάποιος άλλος ειδικός μπορεί να συναντήσουν μόνο λίγες φορές κατά τη διάρκεια της επαγγελματικής τους σταδιοδρομίας.
Η «γενετική προσέγγιση», η οποία δίνει έμφαση στην ακριβή και ειδική διάγνωση και η διατήρηση αρχείων και μητρώων που επιτρέπουν τη σύγκριση των παλαιών περιπτώσεων με νέες καθώς και η σύσταση ομάδων συζήτησης και ανταλλαγής πληροφοριών για τα δύσκολα περιστατικά, έχουν θέσει τον κλινικό γενετιστή στο κέντρο αυτού του τομέα.