Σχετικά με το Terra Genetica AS

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε ίδρυσε το διαδικτυακό ιατρείο κλινικής γενετικής, Terra Genetica AS, με στόχο να παρέχει μια εύκολα προσβάσιμη, εμπειρογνώμονα υπηρεσία αξιολόγησης, διάγνωσης και συμβουλευτικής σε άτομα, και τις οικογένειές τους, με γενετικές, αναπτυξιακές διαταραχές ή με την υποψία αυτών λόγω αποτελέσματος εργαστηριακού τεστ.

ΒΙΟ
Σοφία Ντούζγου Χάουγκε

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε είναι ιατρός, με ειδικότητα στην ιατρική και κλινική γενετική και διεθνής εμπειρογνώμων στη δυσμορφολογία. Έχει μεταπτυχιακό της Οικονομικής Σχολής, Πανεπιστήμιο Πειραιά, με θέμα την επιχειρησιακή στρατηγική
για ένα ηλεκτρονικό σύστημα κλινικής διάγνωσης γενετικών συνδρόμων. Εκπόνησε διδακτορικό, με διάκριση, στις υπηρεσίες δυσμορφολογίας από την Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου (Π/Ν) Αθηνών, Ελλάδα.

Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε παρακινείται από τις δυνατότητες βελτιστοποίησης της περίθαλψης ασθενών με σπάνιες γενετικές διαταραχές γεφυρώνοντας το χάσμα μεταξύ γονιδιωματικών ευρημάτων και ειδικής κλινικής φροντίδας και είναι παθιασμένη με την παροχή και την ανάπτυξη μιας κλινικής υπηρεσίας γενετικής συνδρομολογίας, υψηλής ποιότητας. Ήταν επικεφαλής της ομάδας των γενετικών αναπτυξιακών διαταραχών (Developmental Disorders Team Lead στο Manchester Centre for Genomic Medicine) και επικεφαλής εκπαίδευσης γενωμικών εργαστηρίων της βορειοδυτικής Αγγλίας (Education and Training Lead of the North West England Genomic Laboratory Hub).

Από το 2021 εργάζεται ως ιατρός-ανώτερος σύμβουλος στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Haukeland, Μπέργκεν, Νορβηγία. Είναι μέλος του διοικητικού συμβουλίου του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για Συγγενείς Ανωμαλίες, Αυτισμό και Νοητική Υστέρηση ERN-ITHACA και επιστημονική υπεύθυνος του αντίστοιχου Νορβηγικού Δικτύου αναφοράς, NRN-ITHACA. Είναι συνδιοργανώτρια διεθνών εργαστηρίων και συνεδρίων στην Δυσμορφολογία και Γενωμική Συνδρομολογία (Manchester Dysmorphology Course and Conference; Dysmorphology workshop του European Society of Human Genetics Conference). Πρωτοστάτησε στη δημιουργία του podcast της European Society of Human Genetics Genetic Sounds και καθοδήγησε την επιλογή περιεχομένου στις 3 πρώτες σεζόν του. Είναι αρχισυντάκτρια (Editor-in-Chief) του επιστημονικού περιοδικού Clinical Dysmorphology και συν-επιμελήτρια του βιβλίου Harpers’ Practical Genetic Counseling (ένατη έκδοση σε προετοιμασία). Είναι τακτική προσκεκλημένη ομιλήτρια και μέλος επιστημονικής επιτροπής συνεδρίων και μαθημάτων Γενετικής και Γονιδιωματικής σε όλο τον κόσμο.

Από το 2025 είναι Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Μπέργκεν. Η έρευνά της επικεντρώνεται στην οριοθέτηση ανθρώπινων αναπτυξιακών συνδρόμων χρησιμοποιώντας προσεγγίσεις που βασίζονται στο φαινότυπο, γονότυπο και επι-γονότυπο. Έχει > 110 δημοσιεύσεις σε επιστημονικά περιοδικά (h-index = 30).

Η Σοφία μιλάει και έχει συμβουλεύσει ασθενείς και τις οικογένειές τους σε 6 γλώσσες:

  • Ελληνικά (μητρική)
  • Αγγλικά (άπταιστα)
  • Ιταλικά (άπταιστα)
  • Νορβηγικά (πολύ καλά)
  • Ισπανικά (καλά)
  • Γερμανικά (καλά)


Ζει στο Μπέργκεν, Νορβηγία, με τον άντρα της, Gunnar Douzgos Houge, και τον σκύλο τους Ziggy, και διατηρεί έντονους προσωπικούς δεσμούς με συγγενείς, φίλους, συναδέλφους και συνεργάτες ανά την υφήλιο.

BIO
Gunnar Douzgos Houge

Ο Gunnar Douzgos Houge MD PhD έκανε βασική έρευνα για τις πρωτεϊνικές κινάσες, τα ριβοσώματα και τον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο στο Πανεπιστήμιο του Μπέργκεν, Νορβηγία (8 χρόνια) και στο INSERM unite-301 στο Hopital St. Louis στο Παρίσι (2 χρόνια) προτού ολοκληρώσει την ειδικότητά του στην ιατρική γενετική στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Haukeland, Μπέργκεν, Νορβηγία,το έτος 2000. Πέρασε επίσης τις εξετάσεις της Εκπαιδευτικής Επιτροπής Αλλοδαπών Ιατρικών Αποφοίτων των ΗΠΑ (ECFMG), που κάλυπταν όλα τα μαθήματα της ιατρικής, με βαθμολογία 85% το 1984, αλλά αργότερα εγκατέλειψε τα σχέδια να εργαστεί στις ΗΠΑ.

Τα τελευταία 24 χρόνια, ο Gunnar Houge είναι ανώτερος σύμβουλος στην ιατρική γενετική, με εξειδίκευση στις σπάνιες ασθένειες και τη συνδρομολογία. Επιπλέον, έχει διατελέσει καθηγητής ιατρικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Μπέργκεν. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, έχει δημοσιεύσει 173 άρθρα, και 50 από αυτά έχουν περισσότερες από 50 αναφορές. Δύο σύνδρομα συνδέονται με το όνομά του: η φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση τύπου Houge, που προκαλείται από παραλλαγές απώλειας λειτουργίας του γονιδίου CNKSR2 και το αυτοσωματικό επικρατές σύνδρομο Houge-Janssens, που προκαλείται από δυσλειτουργία πρωτεϊνικής φωσφατάσης 2Α.

Επί του παρόντος, ο καθ. Houge είναι επικεφαλής ιατρικής ακριβείας στη Δυτική Νορβηγία, ένας ρόλος που εμπλέκεται σε μεγάλο βαθμό στην καθιέρωση της ιατρικής ακριβείας στο Νορβηγικό εθνικό σύστημα υγειονομικής περίθαλψης. Ο στόχος είναι η ενσωμάτωση της σωστής χρήσης της γενετικής στο πλαίσιο άλλων ιατρικών ειδικοτήτων και η εκπαίδευση αυτών των ειδικών σχετικά με το πώς οι γενετικές παραλλαγές πρέπει να γίνονται κατανοητές και να ερμηνεύονται σε κλινικό περιβάλλον/πλαίσιο. Είναι επικεφαλής του Νορβηγικού Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς ERN-ITHACA και ιδρυτής της ομάδας έρευνας και εργασίας Haukeland University Hospital Fabry, που έχει φροντίσει ασθενείς με νόσο Fabry από όλη τη Νορβηγία για 25 χρόνια και παρακολουθεί, προοπτικά, την επίδραση διαφόρων θεραπειών.

Ο καθ. Houge είναι μέλος της Εκτελεστικής Επιτροπής της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής τα τελευταία 16 χρόνια: ως αναπληρωτής γενικός γραμματέας, γενικός γραμματέας (6 χρόνια), πρόεδρος (3 χρόνια) και τώρα Ταμίας.
Κατά τη διάρκεια της προεδρίας του, ο κύριος στόχος ήταν να δημιουργηθεί μια εναλλακτική λύση στο σύστημα ACMG για την ερμηνεία γενετικών παραλλαγών, με αποτέλεσμα το σύστημα ABC, που μπορεί να ταξινομήσει κάθε τύπο γενετικής παραλλαγής, συμπεριλαμβανομένων των υπομορφικών αλληλόμορφων και των προφίλ επιγενετικής μεθυλίωσης.

Δημοσιεύσεις

Rss Feed

Subscribe to Ροή Rss Feed

Challenges and opportunities for the use of telehealth in rare disease diagnosis, treatment, research, and education: key opinion leader interviews by the IRDiRC telehealth task force

26. Μάρτιος 2026
The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) Telehealth (TH) Task Force explored the use of TH for improving diagnosis, care, research, and education for rare diseases (RDs) worldwide. The Task Force members interviewed 23 key opinion leaders (KOLs), providing perspectives from experts in the use of TH for the diagnosis, treatment, and prevention of RDs (10 KOLs); for research and evaluation in RDs (7); and for the continuing education of health care providers (HCPs) in RDs (6)....
Melissa A Parisi

PIGC-related encephalopathy: Lessons learned from 18 new probands

17. Σεπτέμβριος 2025
PIGC encodes a protein essential for the biosynthesis of glycophosphatidylinositol-anchored proteins (GPI-APs). So far, three families with biallelic PIGC variants have been reported to exhibit developmental delay/intellectual disability and seizures. Our aim was to further elucidate the clinical and biomolecular characteristics of PIGC pathogenic or likely pathogenic variants. We established a cohort of 18 previously unreported probands. Clinical data were collected, and causative variants were...
Allan Bayat

Non-isolated tetralogy of fallot (TOF+): exome sequencing efficacy and phenotypic expansions

12. Αύγουστος 2025
Tetralogy of Fallot (TOF) is the most common cyanotic congenital heart defect (CHD). TOF may present in isolation or in conjunction with one or more non-cardiac congenital anomalies or neurodevelopmental disorders (TOF+). Uncertainty regarding the efficacy of various genetic testing strategies, and an incomplete understanding of the genetic causes of TOF+, may lead to hesitancy in recommending genetic testing, particularly, clinical exome sequencing (cES). Here, we analyzed cES data from 131...
Julia Volpi

Houge-Janssens syndrome

24. Ιούνιος 2025
Houge-Janssens syndrome (HJS) is caused by protein phosphatase type 2A (PP2A) dysfunction. The core features are neurodevelopmental delay, especially concerning language, prolonged hypotonia, high risk of seizures, and behavior problems. PP2A oppose the activity of serine/threonine protein kinases, including growth promoting kinases of the PIK3CA/AKT/mTOR and RAS/MAPK pathways. Decreased PP2A activity can thus be growth promoting, as evidenced by recurrent pathogenic de novo missense variants in...
Gunnar Douzgos Houge

Negotiating clinical practice guidelines: Doctors' experiences with implementing and rationing high-cost cystic fibrosis treatment

15. Ιούνιος 2025
In all societies, demand for healthcare exceeds available resources. When resources for healthcare are limited, clinicians inevitably engage in distributive decisions that affect the care of individual patients: so-called bedside rationing. Clinical practice guidelines intend to steer bedside rationing through transparent eligibility criteria. Still, the distributive challenge is exacerbated by increasingly available high-cost treatments for rare diseases, treatments entrenched in a great deal...
Audun Brendbekken

Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum

20. Φεβρουάριος 2025
Pathogenic variants resulting in protein phosphatase 2A (PP2A) dysfunction result in mild to severe neurodevelopmental delay. PP2A is a trimer of a catalytic (C) subunit, scaffolding (A) subunit, and substrate binding/regulatory (B) subunit, encoded by 19 different genes. De novo missense variants in PPP2R5D (B56δ) or PPP2R1A (Aα) and de novo missense and loss-of-function variants in PPP2CA (Cα) lead to syndromes with overlapping phenotypic features, known as Houge-Janssens syndrome (HJS) types...
Iris Verbinnen

BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations

25. Οκτώβριος 2024
An increasing number of individuals with intellectual developmental disorder (IDD) and heterozygous variants in BCL11A are identified, yet our knowledge of manifestations and mutational spectrum is lacking. To address this, we performed detailed analysis of 42 individuals with BCL11A-related IDD (BCL11A-IDD, a.k.a. Dias-Logan syndrome) ascertained through an international collaborative network, and reviewed 35 additional previously reported patients. Analysis of 77 affected individuals...
Angela Peron

Epigenomic and phenotypic characterization of DEGCAGS syndrome

18. Οκτώβριος 2024
Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities syndrome (DEGCAGS, MIM #619488) is caused by biallelic, loss-of-function (LoF) ZNF699 variants, and is characterized by variable neurodevelopmental disability, discordant organ anomalies among full siblings and infant mortality. ZNF699 encodes a KRAB zinc finger protein of unknown function. We aimed to investigate the genotype-phenotype spectrum of DEGCAGS and the possibility of a diagnostic DNA...
Karim Karimi

Telehealth for rare disease care, research, and education across the globe: A review of the literature by the IRDiRC telehealth task force

7. Οκτώβριος 2024
The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) Telehealth (TH) Task Force explored the use of TH for improving diagnosis, care, research, and education for rare diseases (RDs). The Task Force reviewed related literature published from January 2017 to August 2023, and identified various models and implementation strategies of TH for RD. The Task Force highlighted the reported value and benefits of using TH for RDs, along with the limitations and opportunities. The number of...
Faye H Chen

Myhre syndrome in adulthood: clinical variability and emerging genotype-phenotype correlations

12. Ιούλιος 2024
Myhre syndrome (MS, MIM 139210) is a rare multisystemic disorder caused by recurrent pathogenic missense variants in SMAD4. The clinical features have been mainly documented in childhood and comprise variable neurocognitive development, recognizable craniofacial features, a short stature with a pseudo-muscular build, hearing loss, thickened skin, joint limitations, diverse cardiovascular and airway manifestations, and increased fibrosis often following trauma or surgery. In contrast, adults with...
Eva Vanbelleghem

GestaltMatcher Database - A global reference for facial phenotypic variability in rare human diseases

21. Ιούνιος 2024
The most important factor that complicates the work of dysmorphologists is the significant phenotypic variability of the human face. Next-Generation Phenotyping (NGP) tools that assist clinicians with recognizing characteristic syndromic patterns are particularly challenged when confronted with patients from populations different from their training data. To that end, we systematically analyzed the impact of genetic ancestry on facial dysmorphism. For that purpose, we established the...
Hellen Lesmann

Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification

22. Μάιος 2024
The ABC and ACMG variant classification systems were compared by asking mainly European clinical laboratories to classify variants in 10 challenging cases using both systems, and to state if the variant in question would be reported as a relevant result or not as a measure of clinical utility. In contrast to the ABC system, the ACMG system was not made to guide variant reporting but to determine the likelihood of pathogenicity. Nevertheless, this comparison is justified since the ACMG class...
Gunnar Houge
Checked
2 hours 18 minutes ago
RSS Feed: Latest results from PubMed
URL
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/rss-feed/?feed_id=1XyOXJuvwbJOG1lE4x6Rk2uUf01npy5A_MaxEQEzyLLjbtYwOl&ff=20260413213808&utm_content=1XyOXJuvwbJOG1lE4x6Rk2uUf01npy5A_MaxEQEzyLLjbtYwOl&utm_medium=rss&v=2.19.0.post6+133c1fe&utm_campaign=pubmed-2&utm_source=Other&fc=20250115030350