Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η τηλεϊατρική είναι η παροχή υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης, όπου η απόσταση είναι κρίσιμος παράγοντας, από όλους τους επαγγελματίες υγείας που χρησιμοποιούν τεχνολογίες πληροφοριών και επικοινωνιών για την ανταλλαγή έγκυρων πληροφοριών για τη διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη ασθενειών και τραυματισμών, την έρευνα και αξιολόγηση, και τη συνεχή εκπαίδευση των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης, όλα προς το συμφέρον της προαγωγής της υγείας των ατόμων και των κοινοτήτων τους.
Η τηλεγενετική είναι ο κλάδος της τηλεϊατρικής που χρησιμοποιεί σύνδεση στο Διαδίκτυο και διαδικτυακές εφαρμογές για υπηρεσίες ιατρικής γενετικής.
Η κρίση στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης που επέφερε ο COVID-19 επιτάχυνε τη μετάβαση στην ψηφιοποίηση με την ταχεία καθιέρωση συστημάτων και κλινικών πρακτικών για τη διαχείριση ιατρικών συναντήσεων, διαβουλεύσεων και κλινικών εξ αποστάσεως.
Η τηλεγενετική δεν προορίζεται να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες υπηρεσίες, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμο συμπλήρωμα στην παραδοσιακή παροχή υπηρεσιών για δυσμορφολογική αξιολόγηση ή/και γενετική εκτίμηση, αξιολόγηση και συμβουλευτική.
Από το 2022, η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε συμμετέχει στην ομάδα δράσης της Διεθνούς Κοινοπραξίας Έρευνας για τις Σπάνιες Παθήσεις (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC) με θέμα την «Ενεργοποίηση και ενίσχυση της τηλεϊατρικής για τις σπάνιες ασθένειες παγκοσμίως».