Δυσμορφολογία

Η Δυσμορφολογία είναι μια ιατρική εξειδίκευση των γενετιστών. Οι εμπειρογνώμονες δυσμορφολόγοι μπορούν να αναγνωρίσουν ότι ένα παιδί που γεννήθηκε με ένα χαρακτηριστικό συνδυασμό φυσικών ή/και μαθησιακών δυσκολιών έχει μια συγκεκριμένη ιατρική κατάσταση (ή σύνδρομο). Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με ένα συγκεκριμένο σύνδρομο παρουσιάζουν παρόμοια φυσικά χαρακτηριστικά, ανάπτυξη, εξέλιξη και συμπεριφορά. Ορισμένα σύνδρομα είναι πολύ σπάνια και ακόμη και οι ειδικοί πρέπει να διαβουλεύονται μεταξύ τους πριν από την πραγματοποίηση μιας διάγνωσης. Η διάγνωση εξασφαλίζει την κατάλληλη περίθαλψη και πρόγνωση καθώς και την παροχή κατάλληλης συμβουλευτικής σχετικά με την πιθανότητα επανεμφάνισης του συνδρόμου στην οικογένεια. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην πρόσβαση σε νέες θεραπείες. Είναι επίσης μια ευκαιρία για την οικογένεια να έρθει σε επαφή με μια ομάδα υποστήριξης των ασθενών ή με άλλες οικογένειες όπου έχει διαγνωστεί το ίδιο σύνδρομο. Για να γίνει μία σωστή διάγνωση, είναι απαραίτητο να συγκεντρωθούν λεπτομερή ιατρικά ιστορικά καθώς και κλινικές φωτογραφίες. Αυτό γιατί, σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι με δυσμορφικά σύνδρομα παρουσιάζουν ένα συγκεκριμένο συνδυασμό χαρακτηριστικών του προσώπου ή/και άλλων κλινικών σημείων.