Faq Body
- Οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν μια παγκόσμια πρόκληση για την υγειονομική περίθαλψη, με περίπου 10.000 διαταραχές που επηρεάζουν το 6% του πληθυσμού στις δυτικές κοινωνίες;
- Πάνω από το 80% των σπάνιων ασθενειών έχουν γενετική συνιστώσα, προκαλώντας ένα βαθμό αναπηρίας και έχουν δαπανηρή διαχείριση;
- Το 50% των περιστατικών σπανίων ασθενειών εντοπίζονται στην παιδική ηλικία / αφορούν παιδιά;
Υιοθετώντας πρακτικές μοντέρνας γενετικής τεχνολογίας, βελτιώνονται τα ποσοστά διάγνωσης σπάνιων ασθενειών την τελευταία δεκαετία. Ωστόσο, η πλειοψηφία των ασθενών με σπάνιες ασθένειες παραμένει χωρίς μοριακή διάγνωση μετά από τυπικό διαγνωστικό έλεγχο.
H ολική γονιδιωματική ανάλυση (WGS) είναι μια ολοκληρωμένη μέθοδος για την ανάλυση ολόκληρων γονιδιωμάτων που αυξάνει τα ποσοστά διάγνωσης σπανίων ασθενειών.