Faq Body
- Γενετικά σύνδρομα θεωρούνται όλοι εκείνοι οι ιδιαίτεροι συνδυασμοί συγγενών ανωμαλιών (δυσμορφίες, παθολογικά ευρήματα κατά τη γέννηση, νευρολογικές διαταράχες κ.ο.κ.) που έχουν γενετική αιτία.
- Τα γενετικά σύνδρομα είναι ιδιαιτέρως περίπλοκα και σπάνια, με αποτέλεσμα η διάγνωσή τους να είναι δύσκολή από μη ειδικό κλινικό γενετιστή. Σπάνιο σύνδρομο θεωρείται αυτό που συναντάται σε λιγότερο από 1 στους 2000 ανθρώπους και εξαιρετικά σπάνο σε λιγότερο από 1 στους 10000.
- Ποτέ δεν είναι αργά. Εξ αιτίας της μικρής διείσδυσης της κλινικής γενετικής στην Ελληνική κοινωνία, πολλά σύνδρομα παραμένουν αδιάγνωστα και μετά τη νηπιακή ή παιδική ηλικία. Η κλινική γενετική εκτίμηση όμως είναι δυνατή σε όλες τις ηλικίες.
- Η διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική για τις οικογένειες των ασθενών γιατί προσφέρει ανακούφιση και συγκεκριμένη πρόγνωση για τον ίδιο τον ασθενή, προλαμβάνει μελλοντικές επιπλοκές και καθοδηγεί στην ιατρική αντιμετώπιση του περιστατικού.
- Η διάγνωση είναι η μοναδική απάντηση στο σημαντικό ερώτημα της πιθανότητας επανεμφάνισης στην οικογένεια.
- Γενετικό σύνδρομο δεν σημαίνει απαραίτητα νοητική υστέρηση ή θανατική καταδίκη. Πολλοί ασθενείς ζουν κανονικές ζωές, κυρίως μετά από έγκαιρη διάγνωση
- Η διάγνωση ενός γενετικού συνδρόμου δεν είναι «συνταγή». Το μεγάλο μάθημα της Γενετικής είναι ότι κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός.