Προγεννητικές γενετικές εξετάσεις

Η προστιθέμενη ανίχνευση γενετικών παραλλαγών κατά τον προγεννητικό έλεγχο με μοριακό καρυότυπο δημιουργεί και ειδικές δυσκολίες στην εφαρμογή/ερμηνεία των αποτελεσμάτων όπως: 1. Η ανίχνευση γενετικών παραλλαγών • άγνωστης σημασίας • νευροαναπτυξιακής ευαισθησίας • μειωμένης διεισδυτικότητας 2. Η διάγνωση γενετικών παραλλαγών • τυχαία ή μη σχετική με την αιτία παραπομπής • τυχαία, γενετικού καρκίνου…

Τα περισσότερα άτομα ή ζευγάρια ανησυχούν για την υγεία του εμβρύου τους και πολλοί θέλουν να κάνουν ό,τι είναι δυνατόν για να αποκτήσουν ένα φυσιολογικό παιδί. Αυτό περιλαμβάνει λεπτομερή υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου και προγεννητικό γενετικό έλεγχο.

1. Ένα έμβρυο παρουσιάζει πολλαπλές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα και/ή 2. η κλινική εικόνα υποδηλώνει μια υποκείμενη μονογονιδιακή διαταραχή και 3. μια μοριακή διάγνωση μπορεί να επηρεάσει τη διαχείριση της εγκυμοσύνης ή του μωρού στην άμεση νεογνική περίοδο.