Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Όταν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι φυσιολογικός, ο έλεγχος του εμβρύου με Μοριακό Καρυότυπο ενδείκνυται κυρίως εάν:
 
– Μία ή περισσότερες μείζονες δομικές ανωμαλίες εντοπίζονται στα προγεννητικά υπερηχογραφήματα.
– Παρατηρείται μεμονωμένη Αυχενική Διαφάνεια ≥3,5 χιλιοστά (σε περίπου 11 εβδομάδες 0 ημέρες έως 13 εβδομάδες 6 ημέρες).
 
Για να έχουμε μεγαλύτερη ακρίβεια στη διάγνωση για γενετικές αιτίες, ειδικά σε #έμβρυα με πολλαπλές ή μεμονωμένες, μείζονες δομικές ανωμαλίες, απευθυνόμαστε σε κλινικό #γενετιστή.