Τι είναι η επιγενετική
- Διαβάστε περισσότερα για το Τι είναι η επιγενετική
- Εισέλθετε στο σύστημα για να υποβάλετε σχόλια
Γενετικά σύνδρομα
Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;
Παρουσιάστε τα σε ένα από τα εργαστήρια #dysmorphology στο #eshg2023! Δείτε τις οδηγίες συμμετοχής και περισσότερες πληροφορίες εδώ. Σας περιμένουμε!
Ένα πρότυπο φροντίδας για άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με το γονίδιο PIK3CA (PROS): Μια διεθνής συναίνεση ειδικών
Οι παραλλαγές που προάγουν την ανάπτυξη στο γονίδιο PIK3CA προκαλούν ένα φάσμα αναπτυξιακών διαταραχών, ανάλογα με τον πότε εμφανίζεται η μετάλλαξη κατά την εμβρυική ζωή και ποιους ιστούς του σώματος επηρεάζει. Αυτές οι φαινοτυπικά ετερογενείς οντότητες έχουν ομαδοποιηθεί ως διαταραχές του φάσματος υπερανάπτυξης που σχετίζονται με το PIK3CA (PROS). Οι τεχνολογίες βαθειάς αλληλούχισης έχουν διευκολύνει…