Γενετικά σύνδρομα

Σύνδρομο Myhre – 2

Η κλινική εμπειρία του να βλέπω άτομα που μεγαλώνουν με την πάθηση μου προσέφερε πολύτιμη εικόνα. Παρατήρησα πως, τα περισσότερα από τα ενήλικα άτομα και οι οικογένειές τους, αφηγούνται μια παρόμοια ιστορία στην κλινική.

Σύνδρομο Myhre – 1

Το 2018, το διεθνές ίδρυμα για το σύνδρομο Myhre (https://www.myhresyndrome.org) με προσκάλεσε να γίνω μέλος του επαγγελματικού διοικητικού συμβουλίου λόγω της προηγούμενης δουλειάς μου με άτομα με το σύνδρομο και με τις οικογένειές τους. Ως γιατρός, κλινικός γενετιστής, βλέπω άτομα με γενετικά σύνδρομα σε διαφορετικές ηλικίες ή στάδια της ζωής τους.