Γενετική και κοινωνία

Περισσότερα από 65.000 παιδιά γεννιούνται στην Ευρώπη κάθε χρόνο με μια αδιάγνωστη πάθηση. Η πορεία μου στην κλινική γενετική τα τελευταία 20 χρόνια συνέπεσε με την ενσωμάτωση διαγνωστικών τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης στην κλινική φροντίδα των αδιάγνωστων ασθενών με ποσοστά επιτυχίας που αγγίζουν σχεδόν το 60%. Στις κλινικές μου βλέπω κυρίως παιδιά με αδιάγνωστες νευροαναπτυξιακές…

Η χρήση της τηλεϊατρικής για άτομα με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις ή που επιθυμούσαν να αποφύγουν την έκθεση στον Covid στα νοσοκομεία οδήγησε σε αυξημένη χρήση αντίστοιχων λύσεων και τεχνολογιών από ασθενείς με σπάνιες ασθένειες τα τελευταία χρόνια. Η Ομάδας Εργασίας για την Τηλεϊατρική της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για τις Σπάνιες Παθήσεις ολοκλήρωσε μια συστηματική…

Το Terragenetica αποτίει φόρο τιμής στην Καθηγήτρια Αικατερίνη Μεταξωτού, πρωτοπόρο ελληνίδα γενετίστρια και πρώτη γυναίκα διευθύντρια της Α’ Πανεπιστημιακής κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’. Ευχαριστούμε για τις πόρτες που ανοίξατε στην ιατρική άσκηση της επιστήμης της γενετικής στην Ελλάδα. Διαβάστε περισσότερα για το έργο της Καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού εδώ

Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.

Ένα εθνικό κέντρο αναφοράς πρέπει να οικοδομήσει και να διαδώσει εξειδικευμένες ικανότητες εντός ενός συγκεκριμένου τομέα και να συμβάλει σε ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας. Οι πιο σημαντικές δραστηριότητες του κέντρου είναι η διδασκαλία, η έρευνα και ο επαγγελματικός προσανατολισμός. Παρέχει επίσης γραπτούς οδηγούς, πληροφοριακό υλικό και συμβουλευτικές πληροφορίες για τις υγειονομικές αρχές. Το…

Φέτος συμπληρώνονται 70 χρόνια από την ανακάλυψη τη δομής του DNA, του “νήματος της ζωής”, η οποία είχε τεράστιες επιπτώσεις σε πεδία όπως η ιατρική και η βιοτεχνολογία. Συχνά διαβάζουμε ότι το 1953, δύο ερευνητές του Πανεπιστημίου του Cambridge, οι Francis Crick και James Watson ανακοίνωσαν στους θαμώνες της παμπ “The Eagle” ότι «ανακάλυψαν…

Dr Stefana-Patricia Calapod, specialist in Genetics with special skills in Dysmorphology is joining us as ‘Research Assistant of Terra Genetica’. Dr Calapod will help us generate a clinical genetics, expert-friendly, electronic archive by sorting and classifying the 20-years-long wealth of professional records of our founder. Welcome Patricia!

Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια εκπαιδευτική διαδικασία που επιδιώκει να βοηθήσει τα επηρεαζόμενα (ή/και «σε κίνδυνο») άτομα να κατανοήσουν τη φύση της γενετικής διαταραχής, τον τρόπο κληρονομικότητας και τις επιλογές που έχουν στη διάθεσή τους στη διαχείριση της κατάστασης και τον οικογενειακό προγραμματισμό. Η Κλινική Γενετική Αξιολόγηση είναι η κλινική πράξη λήψης του οικογενειακού…

Ο 67χρονος Σουηδός γιατρός Svante Pääbo κέρδισε το βραβείο Νόμπελ ιατρικής 2022 για την εύρεση κρίσιμων απαντήσεων σε αυτό το ερώτημα, 40 χρόνια αφότου ο πατέρας του έλαβε το ίδιο βραβείο. Ο Pääbo κατάφερε το σχεδόν αδύνατο: τον προσδιορισμού της πλήρους αλληλουχίας DNA ενός Νεάντερταλ από έναν σκελετό 42.000 ετών που ανακαλύφθηκε στο Νεάντερταλ,…

Το Βασιλικό Κολλέγιο Ιατρών (RCP) του Λονδίνου, ιδρύθηκε το 1518 με Βασιλική Χάρτα του Βασιλιά Ερρίκου VIII. Είναι ο παλαιότερος ιατρικός “σύλλογος” στην Αγγλία. Το RCP παίζει καθοριστικό ρόλο στην δημιουργία κανόνων στον κλάδο και στη διαμόρφωση της δημόσιας υγείας. Από την ίδρυση του, το RCP συμμετείχε σε μάχες με άλλους ιατρικούς φορείς στον…